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内分泌遗传疾病

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单项选择题

案例分析题患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。

最可能的诊断为()

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥

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