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内分泌遗传疾病

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多项选择题

案例分析题男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。

询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()

A.染色体核型分析
B.测血钙、磷、碱性磷酸酶
C.腕部摄片测骨龄
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查
F.血清T3、T4
G.血清TSH
H.甲状腺I吸收率测定

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