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生物化学综合练习

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单项选择题

共用题干题腺苷酸脱氨酶缺乏症是因腺苷酸脱氨酶(ADA)基因突变导致ADA 酶活性下降或消失而引起一种常染色体隐性遗传代谢病。ADA 缺陷可导致免疫细胞分化增殖障碍,使该病患者表现为严重联合免疫功能低下,故该病又特称为腺苷脱氨酶缺乏引起的重症联合免疫缺陷(ADA-SCID)。

若对该疾病患者进行基因治疗,下述哪种策略是最为理想的?()

A.基因矫正
B.基因替换
C.基因添加
D.基因失活
E.基因敲除

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单项选择题 苯丙酮尿症绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶基因点突变(多为错义突变),导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的先天性代谢缺陷病。在临床上,如果要采用基因诊断技术对苯丙氨酸羟化酶基因的点突变进行检测,选择下述哪种方法较为合适?()

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