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遗传代谢性疾病

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单项选择题

A1型题

患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()

A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病

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