单项选择题 某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白嫩，常患湿疹，尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该患儿目前最好进行（）。

判断题 测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。

多项选择题 中期染色体原位杂交可用于检测染色体（）等结构异常。