单项选择题
关于黏多糖病，错误的是（）
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 B.骨骼改变为其临床特征性改变 C.骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 E.尿黏多糖阳性可确诊该病
单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）
单项选择题 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
