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遗传性疾病

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单项选择题

A3型题2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

该患儿应如何治疗()

A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药,继续观察

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单项选择题 确诊的实验室检查为()

单项选择题 男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

单项选择题 一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()

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