单项选择题
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
单项选择题 6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
单项选择题 患儿,女,15岁,发热3个月伴关节痛1个月余,1周前出现对称性面部红斑和反复发作的口腔溃疡。检查发现ESR110mm/h,WBC3.0×109/L。该患者首先应考虑患的是()
单项选择题 患儿,男,4岁。因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:意识清楚,眼球震颤,无面瘫,叫反射正常,阴肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()