单项选择题
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。
单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。
单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。
