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遗传代谢性疾病

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填空题

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。

【参考答案】

氨基酸;隐性

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填空题 大多数21-三体综合征G/G易位为散发,父母核型多为_________。

填空题 21-三体综合征患儿母方为D/G易位,则每胎有______的风险率,如父方为D/G易位,则每胎有______的风险率。

填空题 标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。

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