单项选择题 2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）。

单项选择题 4岁男孩，右侧阴囊包块，平卧后不消失，透光试验阳性，应考虑的诊断是（）。

单项选择题 一母亲产一女，因智能低下查染色体核型为46，XX，－21，+t（21q21q），查母亲染色体核型为46，XX，－21，－21，+t（21q21q），再产。。。为（）。