单项选择题
两名患者具有不同程度的珠蛋白生成障碍性贫血。患者X 的一条染色体上α-珠蛋白基因缺失,但是其他的a-珠蛋白和β-珠蛋白正常表达。该患者贫血症状较轻。患者Y 具有正常含量的a-珠蛋白基因,但是β-珠蛋白基因同源性突变,且80%的概率表达突变型β-珠蛋白。该突变型β-珠蛋白基因存在异常的拼接位点,从而产生新的终止密码子。患者Y 的贫血症状更严重。患者Y 比患者X 的症状更加严重的原因是什么?()
A.患者X 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:2,而患者Y 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:5
B.患者X 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:2,而患者Y 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为5:1
C.患者X 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为2:1,而患者Y 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1.2:1
D.患者X 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为2:1,而患者Y 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:1.2
E.患者X 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:2,而患者Y 体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1.2:1
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单项选择题
一名患者具有易疲劳、嗜睡及贫血的症状。Western blotting分析提示a-珠蛋白的表达量远高于β-珠蛋白。进一步检测发现,在β-珠蛋白内含子处存在单个碱基的改变。该点突变可能会引起哪种临床症状?()
A.可产生一个microRNA;该microRNA 靶向结合β-珠蛋白的mRNA;进而引起β-珠蛋白生成减少
B.产生一个选择性剪接位点,导致β-珠蛋白表达降低
C.产生一个新的转录起始位点,导致β-珠蛋白mRNA 读码框改变
D.在β-珠蛋白mRNA 上产生一个新的终止密码子
E.无多聚腺苷酸化,从而导致β-珠蛋白生成减少 -
单项选择题
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C.RNA编辑缺陷
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单项选择题
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A.DNA上存在无义突变
B.外显子内含子连接处缺失
C.无效的转录起始
D.转录终止位点的缺失
E.获得新的选择性剪接位点
