单项选择题
A1型题
儿科遗传性疾病一般分类为()
- A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
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单项选择题
典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁 -
单项选择题
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
