单项选择题
共用题干题十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.放射性核素铜结合试验
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单项选择题
该患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.婴儿痉挛症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下 -
单项选择题
其遗传方式为（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传 -
单项选择题
其发病机制是由于肝脏缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氢生物蝶呤（BH）
