多项选择题
肝豆状核变性的临床特点有（）
A.遗传性铜代谢缺陷
B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C.血清铜蓝蛋白降低
D.进行性肌无力
E.血清非铜蓝蛋白降低
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多项选择题
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
A.甲状腺素、肾上腺素合成减少
B.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影响BH4代谢 -
多项选择题
下面哪些疾病属于常染色体病（）
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.脆性X染色体综合征
D.脊柱裂
E.血友病 -
多项选择题
下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性（）
A.明显肝肿大
B.空腹低血糖
C.肌无力
D.心脏和神经系统功能异常
E.性发育延迟
