多项选择题
案例分析题
患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。
具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()
A.肝功能异常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.脑脊液蛋白升高
F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G.ATM基因杂合突变
H.ATM基因复合杂合突变
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多项选择题
与该病具有共同机制的疾病还有(提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。)()
A.类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B.共济失调伴眼动失用(AOA)
C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)
E.线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
F.谷蛋白共济失调
G.副肿瘤性小脑变性
H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调 -
单项选择题
目前尚不能排除的疾病有(提示或练习试验也无提高。)()
A.Shy-Drager综合征
B.亚急性硬化性全脑炎
C.肯尼迪病
D.多发性硬化
E.Creutzfeldt-Jakob病
F.脑出血 -
多项选择题
根据患者目前的症状,此时可使用的药物有(提示或练习试验也无提高。)()
A.左旋多巴制剂
B.多奈哌齐
C.地西泮
D.奥氮平
E.氟西汀
F.艾司唑仑
