单项选择题
基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
A.PMP22基因重复及点突变
B.1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变
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单项选择题
腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改变主要表现为()
A.单纯脱髓鞘改变
B.脱髓鞘和轴突变性
C.脱髓鞘和华勒变性
D.脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
E.单纯轴突变性 -
单项选择题
腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见()
A.大腿肌肉明显萎缩
B.小腿肌肉明显萎缩
C.小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩 -
单项选择题
腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为()
A.X性连锁隐性遗传
B.X性连锁显性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.线粒体遗传病
