单项选择题
共用题干题患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。
为明确诊断,最终需要哪种检查()
A.头CT或MRI
B.实验室检查
C.脑电图
D.超声心动图
E.基因检查
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单项选择题
首选哪种药物治疗()
A.辅酶Q和其他的抗氧化剂
B.B族维生素
C.丙种球蛋白
D.皮质激素
E.新型钙通道阻滞剂 -
单项选择题
若脊髓MRI显示脊髓变细,肌电图提示感觉传导速度减慢,心电图发现心室肥厚、心律失常,考虑哪种病可能性大()
A.脊髓小脑性共济失调
B.遗传性痉挛性截瘫
C.腓骨肌萎缩症
D.脊肌萎缩症
E.Friedreich型共济失调 -
单项选择题
此患者以下哪项检查不恰当()
A.脊髓MRI
B.肌电图
C.脑电图
D.心电图
E.FRDA基因GAA异常扩增检测
