单项选择题
案例分析题患者男,22岁,因“四肢疼痛、无力6个月,加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可;脑神经检查未见异常,感觉无异常;四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级;双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。
为明确诊断可考虑的检查为()。
A.脑电图
B.腹部CT
C.肌肉活检
D.血生化
E.糖耐量试验
F.心电图
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单项选择题
该病形成机制是()。
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D.肝不能正常合成铜蓝蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶 -
单项选择题
该患者诊断首先考虑()。
A.半乳糖血症
B.高胰岛素性低血糖
C.糖原累积症
D.生长激素缺乏症
E.肝豆状核变性
F.肝癌 -
单项选择题
该患者的治疗原则主要是()。
A.纠正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.补充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析
