单项选择题
A3/A4型题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。
要确定诊断,下列哪项检查是主要的()
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是
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单项选择题
如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50% -
单项选择题
最重要的治疗措施为()
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤 -
单项选择题
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验
