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问答题

简答题

简述典型苯丙酮尿症的发病机制。

    【参考答案】

    患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而在血、脑脊液、各种组织液中增高,竞争性地阻抑脑细胞正常合成......

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