单项选择题
A1型题
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
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单项选择题
散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低 -
单项选择题
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容 -
单项选择题
21-三体综合征的主要临床特征为（）
A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是
