多项选择题
哪些是线粒体病的诊断内容()
A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端极度不能耐受的疲劳
C.身体矮小和神经性耳聋
D.肌肉活检发现RRF
E.DNA缺失或点突变
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多项选择题
Friedreich型共济失调具有哪些临床特征()
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D.儿童期发病
E.深感觉异常,脊柱侧弯 -
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A.共济失调表现
B.小脑损害
C.世代相传的遗传背景
D.脑干损害
E.大脑损害 -
多项选择题
染色体检查主要检查()
A.精神发育迟滞伴体态异常患者
B.多次流产的妇女及其丈夫
C.先天愚型患儿和双亲
D.曾生过先天畸形病儿的双亲
E.高龄产妇及其丈夫
