单项选择题
女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每年5~8次。检查:口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是()
A.脑面血管瘤病
B.神经纤维瘤病
C.结节性硬化症
D.共济失调毛细血管扩张症
E.多发性硬化
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单项选择题
某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为()
A.结节性硬化
B.Ⅰ型神经纤维瘤病
C.Ⅱ型神经纤维瘤病
D.硬皮病
E.着色性干皮病 -
单项选择题
线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为()
A.在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
B.在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
C.在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
D.在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
E.在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 -
单项选择题
线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为()
A.母系遗传
B.父系遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X性连锁显性遗传
