单项选择题
关于黏多糖病，错误的是（）
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
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单项选择题
若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0 -
单项选择题
女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经 -
单项选择题
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.脑发育障碍
