单项选择题
共用题干题患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。
为确诊该病，首选的检查是（）
A.α-半乳糖苷酶活性测定
B.b-半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
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单项选择题
进一步需做哪项检查对诊断有意义（）
A.红细胞沉降率和抗链球菌溶血素（ASO）的测定
B.抗链球菌溶血素（ASO）和补体的测定
C.胆固醇和蛋白电泳的测定
D.肾脏B超
E.中段尿培养 -
单项选择题
确诊后用肾上腺皮质激素和新斯的明治疗，第3天上睑下垂加重，可能的原因是（）
A.激素用量过大
B.激素用量过小
C.激素治疗早期有可能使症状加重
D.激素不宜与抗胆碱酯酶药同时应用
E.该患儿可能存在低血钾 -
单项选择题
为明确诊断，首选检查是（）
A.心电图
B.新斯的明试验
C.腰椎穿刺脑脊液检查
D.诱发电位
E.颅脑CT
