多项选择题
关于发作性共济失调(EA),叙述正确的有()
A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA.6是等位基因疾病
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多项选择题
关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()
A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果 -
多项选择题
神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指()
A.同样的基因有不同临床表现(表型)
B.不同的基因临床表型不同
C.表型大致相同但基因位点不同
D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的 -
多项选择题
胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法,主要可以发现以下什么改变()
A.胼胝体部分或完全缺如
B.侧脑室额角向两侧分离,侧脑室体扩大
C.颅颈区畸形
D.第三脑室扩大上移,并向前延伸可达大脑纵裂
E.小脑扁桃体下疝畸形
