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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 医学高级内科 > 小儿内科学(医学高级) > 遗传代谢性疾病

单项选择题

共用题干题患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。

目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()

    A.乳酸性酸中毒
    B.甲基丙二酸血症
    C.高氨血症
    D.苯丙酮尿症
    E.糖尿病
    F.肺炎

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