多项选择题
案例分析题5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC20.1×109/L.Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/LIgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。
下列哪些检查有助于诊断()
A.四唑氮蓝试验
B.化学发光试验
C.中性粒细胞杀菌功能试验
D.骨髓穿刺
E.氧化酶活性测定
F.免疫球蛋白测定
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单项选择题
该病最有效的治疗措施是()
A.骨髓移植
B.脐血干细胞移植
C.静脉注射丙种球蛋白
D.胸腺移植
E.γ-干扰素 -
单项选择题
胸腺发育不全()
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.联合免疫缺陷
C.慢性肉芽肿病
D.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 -
单项选择题
导致该病的基因突变是()
A.Btk
B.RAG-1
C.RAG-2
D.γ-基因
E.CD40L
