单项选择题
人类唯一能生存的单体综合征是（）
A.先天性卵巢发育不全综合征
B.21-三体综合征
C.5P-综合征
D.先天性睾丸发育不全综合征
E.18-三体综合征
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单项选择题
肝豆状核变性特有的体征为（）
A.肝脏损害
B.溶血性贫血
C.角膜K-F环
D.神经精神损害
E.肾脏损害 -
单项选择题
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（）
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血症
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒 -
单项选择题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
