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单项选择题
属于常染色体隐性遗传的疾病是()
A.神经纤维瘤病Ⅰ型
B.脊髓小脑性共济失调
C.Huntinton舞蹈病
D.肝豆状核变性
E.结节性硬化 -
单项选择题
结节性硬化症的临床典型表现为()
A.面部三叉神经区的血管斑痣,癫痫,智能减退
B.口、鼻区皮脂腺瘤,癫痫,智能减退
C.躯体淡咖啡斑,体表有软珠样结节
D.睑部纤维软瘤,听神经瘤,皮肤牛奶咖啡斑
E.眼面部蝶形红斑,全身无力 -
单项选择题
女性患者,20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节,背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤,考虑诊断为()
A.神经纤维瘤病
B.脑面血管瘤病
C.结节性硬化
D.骨纤维结构不良
E.黑色素瘤
