单项选择题
常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确()
- A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
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单项选择题
未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为()
A.1~2天
B.1~2周
C.1~2个月
D.3~6个月
E.4~9个月 -
单项选择题
经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍()
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶 -
单项选择题
先天愚型的主要特点为()
A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形
