多项选择题
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）
A.常染色体显性遗传
B.T细胞功能和数量明显下降
C.骨骼异常
D.神经系统病变十分常见
E.B细胞功能和数量基本正常
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多项选择题
8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）
A.肝功能
B.甲状腺功能
C.骨龄
D.身高
E.雌二醇（E2） -
单项选择题
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小 -
单项选择题
治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）
A.肾上腺皮质激素
B.硫酸锌
C.青霉胺
D.连四硫代钼酸铵
E.以上均不是
