单项选择题
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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单项选择题
关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一
B.属于常染色体畸变
C.特殊面容
D.智力低下
E.活婴中发生率约1/600~800 -
单项选择题
小儿染色体病中最常见的为()
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.5P-综合征
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征 -
单项选择题
先天性代谢病的常见临床症状,不包括()
A.代谢性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生长迟缓
D.多发畸形
E.呕吐
