单项选择题 Turner综合征是（）

多项选择题 我国常见的耳聋相关基因包括（）。

单项选择题 某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白嫩，常患湿疹，尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该患儿目前最好进行（）。