单项选择题
共用题干题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波
此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
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单项选择题
此患儿的疾病可能性最大为（）
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征（先天性愚型）
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病 -
单项选择题
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失 -
单项选择题
此时首先考虑的诊断是（）
A.食管裂孔疝
B.膈疝
C.肠旋转不良
D.NEC
E.新生儿阑尾炎
