单项选择题
共用题干题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波
若该病例为典型患儿,其遗传方式是()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.X-连锁不完全显性遗传
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单项选择题
此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶 -
单项选择题
此患儿的疾病可能性最大为()
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病 -
单项选择题
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
