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单项选择题
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脱支酶 -
单项选择题
21-三体综合征的最常见核型为（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） -
单项选择题
先天愚型主要特点为（）
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
