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单项选择题

21-三体综合征的最常见核型为()

    A.47,XX(或XY),+21
    B.46,XX(或XY)/47,+21
    C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
    D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
    E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

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  • 单项选择题
    先天愚型主要特点为()

    A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
    B.身矮、智能落后、皮肤粗糙
    C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
    D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
    E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

  • 单项选择题
    先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

    A.47,XY(或XX),+21
    B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
    C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
    D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
    E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  • 单项选择题
    关于21-三体综合征下列哪项不正确()

    A.通贯掌是确诊依据之一
    B.属于常染色体畸变
    C.特殊面容
    D.智力低下
    E.活婴中发生率约1/600~800

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