单项选择题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
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单项选择题
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
A.无治疗
B.口服补充所缺的酶
C.骨髓移植
D.饮食疗法
E.以上均不是 -
单项选择题
Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）
A.盆腔B超
B.性激素水平测定
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.外周血染色体核型分析
E.生长激素激发试验 -
单项选择题
先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
