单项选择题
2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗()
A.无治疗
B.口服补充所缺的酶
C.骨髓移植
D.饮食疗法
E.以上均不是
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单项选择题
Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查()
A.盆腔B超
B.性激素水平测定
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.外周血染色体核型分析
E.生长激素激发试验 -
单项选择题
先天愚型与呆小病不同的面容特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是 -
单项选择题
先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的()
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮肤粗糙
D.通贯手
E.手指短粗
