单项选择题
A1型题
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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单项选择题
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是 -
单项选择题
黏多糖病的分型依据是（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现 -
单项选择题
若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
