单项选择题
共用题干题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。
该家系的遗传模式符合()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
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单项选择题
最可能的诊断是()
A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调 -
单项选择题
最具有诊断价值的是()
A.血维生素E含量检测
B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.常规突变SCA基因序列分析
D.神经病理检查
E.诊断性治疗 -
单项选择题
家族中患者发病年龄逐代提前,称为()
A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现
