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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 医学高级内科 > 神经内科(医学高级) > 神经系统先天性疾病

单项选择题

共用题干题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。

家族中患者发病年龄逐代提前,称为()

    A.个体差异
    B.表型变异
    C.遗传异质性
    D.CAG动态突变
    E.遗传早现

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  • 多项选择题
    关于共济失调的治疗,叙述正确的有()

    A.共济失调伴维生素E缺乏症(AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
    B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA.6和发作性共济失调
    C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
    D.遗传性共济失调只能对症治疗
    E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

  • 多项选择题
    关于发作性共济失调(EA),叙述正确的有()

    A.EA2常伴肌纤维颤搐
    B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天
    C.EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征
    D.首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶
    E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA.6是等位基因疾病

  • 多项选择题
    关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()

    A.我国最常见的SCA是SCA3
    B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
    C.近50%的共济失调是散发的
    D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
    E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果

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