单项选择题
A1型题
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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单项选择题
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是 -
单项选择题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病 -
单项选择题
黏多糖病的分型依据是（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
