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单项选择题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病 -
单项选择题
黏多糖病的分型依据是（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现 -
单项选择题
若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
