相关考题
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多项选择题
Turner综合征有哪些主要临床表现（）
A.身材矮小
B.性发育不良、原发闭经
C.颈蹼和肘外翻
D.常有心脏畸形和智能轻度低下
E.胃肠道畸形 -
多项选择题
肝豆状核变性的临床特点有（）
A.遗传性铜代谢缺陷
B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C.血清铜蓝蛋白降低
D.进行性肌无力
E.血清非铜蓝蛋白降低 -
多项选择题
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
A.甲状腺素、肾上腺素合成减少
B.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影响BH4代谢
