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多项选择题
与肿瘤相关的基因通常与细胞的生长、凋亡相关,相当一部分这些基因的异常也与神经系统的发育有关,故这些基因的异常也可以引起孤独症谱系障碍。以下符合这些特点的基因包括()。
A.BRAF
B.KRAS
C.NOTCH3
D.FANCA -
多项选择题
孤独症谱系障碍患者常常与新发的遗传缺陷有关,与此有关的解释可包括()。
A..染色体病常常与母亲孕龄提高正相关,多为新发性改变
B.拷贝数变异的产生与基因组重排事件有关,常常是新发突变
C.隐性遗传病大多与新发突变有关
D.引起RETT综合征的MECP2基因突变常常来自于父源的X染色体,但是患儿父亲通常检测不到突变 -
单项选择题
以下情况最适宜进行毛细管电泳检测的疾病为()。
A.阿斯伯格综合征
B.高功能性的孤独症
C..脆性X综合征
D..RETT综合征
