单项选择题
共用题干题腺苷酸脱氨酶缺乏症是因腺苷酸脱氨酶(ADA)基因突变导致ADA 酶活性下降或消失而引起一种常染色体隐性遗传代谢病。ADA 缺陷可导致免疫细胞分化增殖障碍,使该病患者表现为严重联合免疫功能低下,故该病又特称为腺苷脱氨酶缺乏引起的重症联合免疫缺陷(ADA-SCID)。
若对该疾病患者进行基因治疗,下述哪种策略是最为理想的?()
A.基因矫正
B.基因替换
C.基因添加
D.基因失活
E.基因敲除
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单项选择题
苯丙酮尿症绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶基因点突变(多为错义突变),导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的先天性代谢缺陷病。在临床上,如果要采用基因诊断技术对苯丙氨酸羟化酶基因的点突变进行检测,选择下述哪种方法较为合适?()
A.Southern印迹
B.Northern印迹
C.ASO分子杂交
D.反向点杂交
E.DNA指纹技术 -
单项选择题
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的血液疾病,根据致病基因的不同可分为甲、乙、丙3种类型。某患者通过常规检测后怀疑是凝血因子VⅢI基因突变引起凝血因子缺乏,该患者后续进行基因诊断,最快速准确的方法是()
A.PCR
B.FISH
C.反向杂交
D.RFLP
E.免疫印迹 -
单项选择题
β-珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于β-珠蛋白不同类型的点突变所致,但这些点突变往往不涉及限制性酶切位点的改变,所以下列哪个方法不适合检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症?()
A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接测序
D.反向印迹杂交
E.PCR-RFLP
