单项选择题
苯丙酮尿症绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶基因点突变（多为错义突变），导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的先天性代谢缺陷病。在临床上，如果要采用基因诊断技术对苯丙氨酸羟化酶基因的点突变进行检测，选择下述哪种方法较为合适？（）
A.Southern印迹
B.Northern印迹
C.ASO分子杂交
D.反向点杂交
E.DNA指纹技术
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单项选择题
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的血液疾病，根据致病基因的不同可分为甲、乙、丙3种类型。某患者通过常规检测后怀疑是凝血因子VⅢI基因突变引起凝血因子缺乏，该患者后续进行基因诊断，最快速准确的方法是（）
A.PCR
B.FISH
C.反向杂交
D.RFLP
E.免疫印迹 -
单项选择题
β-珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于β-珠蛋白不同类型的点突变所致，但这些点突变往往不涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不适合检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症？（）
A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接测序
D.反向印迹杂交
E.PCR-RFLP -
单项选择题
表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因c-erbB-1的表达产物。该基因19号外显子突变患者的治疗顺序是先靶向治疗后化疗，21外显子突变患者的治疗顺序是先化疗后靶向治疗。对于非小细胞癌患者，有必要检测EGFR 外显子突变，这体现了基因诊断的哪方面临床意义？（）
A.操作简单
B.早期确切诊断
C.分期分型
D.疗效监测
E.适用范围广
